10 Doenças Raras

Olá, em primeiro lugar espero que esteja tudo bem com você.
Neste vídeo, vou falar sobre 10 doenças raras, portanto pouco conhecidas que afetam milhares de pessoas ao redor do mundo.
Essas doenças podem ser debilitantes, muitas vezes são de difícil diagnóstico e geram um impacto significativo na vida dos pacientes e suas famílias.

Então, hoje, vamos falar sobre a Síndrome de Hutchinson-Gilford, Síndrome de Vanishing White Matter, Fibrodisplasia ossificante progressiva, Síndrome de Harlequin, Síndrome de Moebius, Síndrome de Proteus, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Alport, Síndrome de Rett e Síndrome de Pearson. Vamos conhecer um pouco mais sobre essas condições, causas, sintomas e tratamentos.
Lembrando que nosso canal não tem a pretensão de indicar qualquer tipo de tratamento, medicamento ou qualquer coisa do tipo, nossos vídeos são informativos e sem compromisso técnico, portanto se você precisar de ajuda procure sempre um profissional da área.

Agora vamos para o Vídeo:

10 Doenças Raras

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) - Uma doença genética que causa envelhecimento prematuro.

Causas: A síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria, é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene L M N A. Essa mutação causa uma produção anormal da proteína lamin A, que é essencial para manter a integridade do núcleo celular. A produção anormal da proteína leva a uma aceleração do envelhecimento celular, o que resulta em envelhecimento precoce em crianças.

Sintomas: Os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford incluem crescimento retardado, pele fina e enrugada, calvície precoce, perda de gordura subcutânea, ossos frágeis, problemas cardiovasculares, articulações rígidas, perda de dentes, entre outros. Os sintomas são geralmente visíveis nos primeiros dois anos de vida e a doença progride rapidamente.

Tratamentos: Não existe cura para a síndrome de Hutchinson-Gilford, e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos podem ser prescritos para controlar a hipertensão e as doenças cardíacas. Terapias como fisioterapia e ocupacional podem ajudar a melhorar a mobilidade e reduzir o desconforto. Além disso, as terapias experimentais como a terapia genética têm sido testadas em ensaios clínicos para tratar a doença. No entanto, essas terapias ainda não estão disponíveis para uso clínico rotineiro.

Síndrome de Vanishing White Matter (Leucoencefalopatia com substância branca que desaparece) - Uma doença degenerativa do cérebro que afeta principalmente crianças.

Causas: A síndrome de Vanishing White Matter (VWM) é uma doença genética causada por mutações em um dos cinco genes que codificam as proteínas envolvidas na produção da mielina, que é uma substância que cobre e protege os nervos do cérebro. Essa mutação resulta em uma desintegração progressiva da mielina, o que leva a uma perda de função cerebral.

Sintomas: Os sintomas da VWM incluem atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e mentais, rigidez muscular, problemas de equilíbrio, convulsões, cegueira e surdez. Os sintomas geralmente aparecem na primeira infância, mas podem ocorrer em qualquer idade.

Tratamentos: Não há cura para a síndrome de VWM, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos podem ser prescritos para tratar as convulsões, a rigidez muscular e a dor. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular. O tratamento de apoio também pode ser oferecido para tratar outras complicações da doença, como a pressão intracraniana elevada. O transplante de medula óssea também foi testado em alguns pacientes com VWM, com resultados variáveis, mas ainda é considerado experimental.

E assim concluímos mais um vídeo aqui no canal pessoa com deficiência.
Salientamos que o conteúdo apresentado neste vídeo tem o único propósito de informar e aumentar a conscientização sobre essas condições médicas.
As informações aqui apresentadas não devem ser interpretadas como recomendações médicas, e qualquer pessoa que esteja preocupada com sua saúde deve procurar a orientação de um profissional de saúde qualificado.
É importante lembrar que a conscientização e o conhecimento sobre essas condições podem ajudar a melhorar a vida dos pacientes e suas famílias. Se você conhece alguém que vive com uma dessas doenças, ofereça seu apoio e compreensão, pois isso pode fazer uma grande diferença.

Agradeço por ter assistido a este vídeo e não se esqueçam de se inscrever no canal para acompanhar nossos conteúdos por aqui.

Até o próximo vídeo!